HABP2 — 카탈로그 22건

이 유전자는 세린 단백질분해효소(serine protease)의 peptidase S1 과에 속하는 단백질을 암호화한다. 해당 유전자에서 생성되는 전구체 단백질은 간세포(hepatocyte)에서 분비되며, 단백질 분해 과정을 거쳐 성숙한 이합체(heterodimer)를 형성하는 무거운 사슬과 가벼운 사슬을 만든다. 추가적인 자가 단백질 분해(autolysis)는 더 작고 비활성인 펩타이드들을 생성한다. 이 세포외 단백질분해효소는 히알루론산(hyaluronic acid)에 결합하며, 혈액 응고 및 섬유소 용해 시스템에 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 비수질성 갑상선 암(nonmedullary thyroid cancer) 및 정맥 혈전 색전증(venous thromboembolism) 감수성과 관련이 있다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 생성되며, 이 중 적어도 하나는 단백질 분해 과정을 거치는 전구체 단백질을 암호화한다.