GUSB — 카탈로그 22건
Gene GUSB
NCBI Gene 2990
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
GUSB 유전자는 헤파란 황산염, 더마탄 황산염, 콘드로이틴-4,6-황산염을 포함한 글리코사미노글리칸을 분해하는 가수분해효소(hydrolase)를 암호화한다. 이 효소는 리소좀(lysosome)에 국한된 호모테트라머를 형성한다. 이 유전자의 돌연변이는 제7형 점액다당류증을 유발한다. 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 생성하며, 인간 게놈에는 이 유전자 좌위에 많은 유사 유전자들이 존재한다.
CS/DS degradationHyaluronan degradationMPS VII - Sly syndrome (CS/DS degradation)MPS VII - Sly syndrome (Hyaluronan metabolism)Neutrophil degranulation
mucopolysaccharidosis type 7calcium measurementHbA1c measurementmucopolysaccharidosis type 6genetic disordercholesteryl ester measurementphospholipids in small LDL measurement Non-immune hydrops fetalis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Novel vectors and approaches for gene therapy in liver diseases. · JHEP Rep (2021)Mutations and polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). · Hum Mutat (2009)Gut dysbiosis-derived β-glucuronidase promotes the development of endometriosis. · Fertil Steril (2023)
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