GRN — 카탈로그 38건
Gene GRN
NCBI Gene 2896
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
38건
유전자 개요
과립소체(granulin)는 7.5개의 보존된 12-시스테인 과립소체/상피소포체 모티프 반복을 갖는 단일 전구체 단백질로부터 절단되는 분비형, 당화된 펩타이드(peptide) 계열입니다. 88 kDa 전구체 단백질인 프로과립소체는 프로상피소포체(proepithelin) 및 PC 세포 유래 성장인자(PC cell-derived growth factor)라고도 합니다. 시그널 펩타이드(signal peptide) 절단은 성숙한 과립소체를 생성하며, 이는 다양한 활성 6 kDa 펩타이드로 추가 절단될 수 있습니다. 이러한 더 작은 절단 생성물은 과립소체 A, 과립소체 B, 과립소체 C 등으로 명명됩니다. 상피소포체 1과 2는 각각 과립소체 A와 B와 동의어입니다. 펩타이드와 완전한 과립소체 단백질 모두 세포 성장을 조절합니다. 그러나 과립소체 단백질 계열의 다른 구성원은 억제제, 촉진제 또는 세포 성장에 대한 이중 작용을 할 수 있습니다. 과립소체 계열 구성원은 정상 발달, 상처 치유 및 종양 형성에 중요합니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]
Neutrophil degranulation
GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusionsneuronal ceroid lipofuscinosis 11CLN11 diseaseFrontotemporal dementiafrontotemporal dementiaAlzheimer diseasePrimary progressive aphasiaDementia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Rescue of a lysosomal storage disorder caused by Grn loss of function with a brain penetrant progranulin biologic. · Cell (2021)Genetics of Frontotemporal Dementia. · Curr Neurol Neurosci Rep (2016)Deficiency of the frontotemporal dementia gene GRN results in gangliosidosis. · Nat Commun (2022)
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