GRIN2C — 카탈로그 57건

GRIN2C는 이온성 글루탐산 수용체(ionotropic glutamate receptor)의 한 아형인 N-메틸-D-아스파르트산(NMDA) 수용체의 소단위(subunit)를 암호화한다. NMDA 수용체는 중추신경계에 존재하며 양이온을 투과시키고 학습, 기억, 시냅스 발달과 같은 생리적 과정에서 중요한 역할을 한다. 서로 다른 소단위로 구성된 사량체로서 칼슘·칼륨·나트륨을 투과시키는 채널을 형성하며, 소단위 구성의 변화는 파킨슨병, 알츠하이머병, 우울증, 조현병 등 병태생리학적 상태와 연관되고 선택적 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이가 생성된다.