GRIN2B — 카탈로그 29건

이 유전자는 이온성 글루타메이트 수용체(ionotropic glutamate receptor) 슈퍼패밀리(superfamily) 내 N-메틸-D-아스파르테이트(N-methyl-D-aspartate, NMDA) 수용체 패밀리의 구성원을 암호화하며, 인코딩된 단백질은 NMDA 수용체 이온 채널의 서브유닛으로서 글루타메이트(glutamate)의 작용제 결합 부위(agonist binding site)로 기능한다. NMDA 수용체는 중추신경계(central nervous system, CNS)에서 흥분성 시냅스 전달(excitatory synaptic transmission)의 느린 칼슘 투과성 성분을 매개하며, NR1(GRIN1), NR2(GRIN2A·GRIN2B·GRIN2C·GRIN2D), NR3(GRIN3A·GRIN3B)를 포함하는 7종의 서브유닛으로 구성된 이종사량체(heterotetramer)이다. 발달 초기의 높은 발현 양상은 뇌 발달, 회로 형성, 시냅스 가소성(synaptic plasticity), 세포 이동 및 분화에서의 역할을 시사하며, 이 유전자의 자연 발생 변이는 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder), 주의력결핍과잉행동장애(attention deficit hyperactivity disorder), 뇌전증(epilepsy), 조현병(schizophrenia) 등 신경발달장애(neurodevelopmental disorder)와 관련된다.