GRIN2A — 카탈로그 36건
Gene GRIN2A
NCBI Gene 2903
국내 소싱 가능
36건
유전자 개요
이 유전자는 글루타메이트(glutamate) 문 게이트 이온 채널 단백질 군의 일원을 암호화한다. 암호화된 단백질은 N-메틸-D-아스파르테이트(N-methyl-D-aspartate, NMDA) 수용체(receptor) 서브유닛으로, NMDA 수용체는 리간드(ligand) 및 전압 의존성이며 장기 강화(long-term potentiation)에 관여한다. 해당 수용체는 칼슘이온에 투과성이 있고 활성화 시 시냅스 후 세포로의 칼슘 유입을 유도하여 여러 신호 전달 경로를 활성화하며, 이 유전자의 손상은 국소 간질 및 인지 장애가 동반되거나 동반되지 않는 언어 장애와 연관된다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이가 생성된다.
Assembly and cell surface presentation of NMDA receptorsLong-term potentiationMECP2 regulates neuronal receptors and channelsNegative regulation of NMDA receptor-mediated neuronal transmissionNeurexins and neuroliginsSynaptic adhesion-like moleculesUnblocking of NMDA receptors, glutamate binding and activation
Landau-Kleffner syndromeRolandic epilepsymajor depressive disorderParkinson diseaseself-limited epilepsy with centrotemporal spikesSeizureCoughearly-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. · Nature (2022)Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia. · Nature (2022)GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype. · Brain (2019)
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