GRIN1 — 카탈로그 21건

이 유전자에서 암호화되는 단백질은 N-메틸-D-아스파르트산염 수용체(N-methyl-D-aspartate receptors)의 핵심 소단위체이다. 글루타메이트 수용체 채널 슈퍼패밀리(glutamate receptor channel superfamily)에 속하는 이 수용체는 리간드-개폐성 이온 채널(ligand-gated ion channel)을 형성하도록 배열된 다수의 소단위체로 구성된 이종 단백질 복합체이다. 이 소단위체들은 시냅스 가소성(synapses plasticity)에서 중요한 역할을 수행하며, 이는 기억과 학습의 기저를 이루는 것으로 여겨진다. 다양한 아이소폼(isoform)의 발현은 세포 특이적 요인에 의해 조절될 것으로 생각되며, 이는 소단위체의 기능적 다양성에 기여할 가능성이 있다. 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)가 기술되었다.