GRIA3 — 카탈로그 28건
Gene GRIA3
NCBI Gene 2892
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
28건
유전자 개요
글루타메이트 수용체는 포유류 뇌에서 가장 우세한 흥분성 신경전달물질 수용체이며 다양한 정상 신경생리학적 과정에서 활성화됩니다. 이 수용체들은 여러 소단위체로 구성된 헤테로머 단백질 복합체로, 리간드-개폐 이온 채널을 형성하도록 배열됩니다. 글루타메이트 수용체의 분류는 다른 약리학적 작용제에 의한 활성화에 기반합니다. 이 유전자에 의해 암호화되는 소단위체는 AMPA(alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate)-민감성 글루타메이트 수용체 계열에 속하며, RNA 편집(AGA->GGA; R->G)의 대상이 됩니다. 이 유전자좌에서의 대체 스플라이싱은 신호 전달 특성이 다를 수 있는 다양한 아이소폼을 생성합니다.
Activation of AMPA receptorsSynaptic adhesion-like moleculesTrafficking of AMPA receptorsTrafficking of GluR2-containing AMPA receptorsUnblocking of NMDA receptors, glutamate binding and activation
syndromic X-linked intellectual disability 94Seizureepilepsymigraine disordergenetic disorderLennox-Gastaut syndromepartial epilepsyIntellectual disability
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia. · Nature (2022)Ionotropic GABA and Glutamate Receptor Mutations and Human Neurologic Diseases. · Mol Pharmacol (2015)Pathophysiology of epilepsy. · Acta Neurol Belg (2000)
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