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GRIA2 — 카탈로그 49건

Gene GRIA2 NCBI Gene 2891
취급 제조사 4곳
CusabioMyBioSourceBiosynthCloud-Clone
국내 소싱 가능
49건

유전자 개요

GRIA2는 포유류 뇌의 주된 흥분성 신경전달물질(neurotransmitter) 수용체인 글루탐산 수용체 계열에 속하며, AMPA(alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate)에 민감한 리간드(ligand) 활성화 양이온 채널로 기능한다. 채널은 GRIA1-4 네 개의 관련 소단위로 조립되며, GRIA2가 암호화하는 소단위는 두 번째 막관통 도메인에서 RNA 편집(CAG->CGG; Q->R)을 받아 채널에 Ca(2+) 불투과성을 부여하는 것으로 여겨진다. 인간 및 동물 연구는 pre-mRNA 편집이 뇌 기능에 필수적이며 Q/R 부위의 편집 결함이 근위축성 측삭경화증(ALS) 병인과 관련될 수 있음을 시사하고, 신호전달 특성이 다른 flip/flop 아이소폼을 포함해 서로 다른 동형체를 암호화하는 전사체 변이를 만드는 대체 스플라이싱도 보고되었다.

Activation of AMPA receptorsLong-term potentiationMECP2 regulates neuronal receptors and channelsTrafficking of GluR2-containing AMPA receptorsUnblocking of NMDA receptors, glutamate binding and activation
neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalitiesepilepsymigraine disorderSeizureLennox-Gastaut syndromepartial epilepsyobesitybipolar disorder
데이터 출처 · 근거

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