GPX3 — 카탈로그 19건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 글루타티온 퍼옥시다제(glutathione peroxidase) 계열에 속하며, 이들은 글루타티온에 의해 유기 하이드로퍼옥사이드와 과산화수소(H2O2)의 환원을 촉매하여 세포를 산화 손상으로부터 보호합니다. 이 유전자 계열에는 척추동물에 여러 이소 효소(isozyme)가 존재하며, 세포 내 위치와 기질(substrate) 특이성이 다릅니다. 본 이소 효소는 분비되며 혈장에서 풍부하게 발견됩니다. 프로모터(promoter)의 과메틸화에 의한 이 유전자 발현의 하향 조절이 갑상선암, 간세포암(hepatocellular carcinoma), 만성 골수성 백혈병(chronic myeloid leukemia)을 포함한 광범위한 인간 악성 종양에서 관찰되었습니다. 또한, 본 이소 효소는 활성 부위에 희귀 아미노산인 셀레노시스테인(selenocysteine, Sec)을 포함하는 셀레노단백질(selenoprotein)입니다. Sec는 일반적으로 번역 종결을 나타내는 UGA 코돈에 의해 암호화됩니다. 셀레노단백질 mRNA의 3’ UTR에는 Sec 삽입 서열(SECIS) 요소로 지정된 보존된 줄기-고리 구조가 포함되어 있으며, 이는 UGA를 정지 신호 대신 Sec 코돈으로 인식하는 데 필요합니다. 이 유전자에 대해 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternative spliced transcript variants)가 발견되었습니다.