GPT2 — 카탈로그 14건
Gene GPT2
NCBI Gene 84706
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
14건
유전자 개요
이 유전자는 미토콘드리아 알라닌 전이효소(alanine transaminase)를 지정한다. 이 효소는 피리독살(pyridoxal) 의존 효소로, 알라닌과 2-옥소글루타르산(2-oxoglutarate) 사이의 가역적 아미노기 전이 반응을 촉매하여 피루브산(pyruvate)과 글루탐산(glutamate)을 생성한다. 골격근, 신장, 간을 포함한 여러 조직에서 알라닌 전이효소는 포도당 신생합성(gluconeogenesis) 및 아미노산 대사에 관여한다. 대사 스트레스 조건 하에서 활성 전사인자 4(activating transcription factor 4)는 간세포(hepatocyte) 계열 세포에서 이 유전자의 발현을 증가시킨다. 이 유전자의 기능 소실 돌연변이(loss of function mutation)는 발달성 뇌병증(developmental encephalopathy)과 관련이 있다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 생성된다.
Alanine metabolism
glutamate pyruvate transaminase 2 deficiencyneurodegenerative diseasegenetic disorderlupus erythematosusIntellectual disabilityhereditary spastic paraplegia 73Rare genetic intellectual disabilityerythrocyte count
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The m(6)A reader IGF2BP2 regulates glutamine metabolism and represents a therapeutic target in acute myeloid leukemia. · Cancer Cell (2022)Mutations in mitochondrial enzyme GPT2 cause metabolic dysfunction and neurological disease with developmental and progressive features. · Proc Natl Acad Sci U S A (2016)Targeting BCAT1 Combined with α-Ketoglutarate Triggers Metabolic Synthetic Lethality in Glioblastoma. · Cancer Res (2022)
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