GPIHBP1 — 카탈로그 30건
Gene GPIHBP1
NCBI Gene 338328
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자는 혈관 내피세포 단백질을 암호화하며, 이는 지방이 풍부한 지질단백질(lipoprotein)의 지질분해 과정을 촉진한다. 지정된 단백질은 림프구 항원 6(lymphocyte antigen 6) 계열에 속하는 당지질포스파티딜이노시톨 부착 단백질이다. 이 단백질은 지질단백질 리파아제(lipoprotein lipase, LPL)를 혈관하 공간에서 모세혈관 내강으로 운반하는 데 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 고지질단백혈증 1D형(hyperlipoproteinemia, type 1D)의 원인이 된다. 대체 스플라이싱(alternate splicing)을 통해 여러 전사체 변이형이 생성된다.
Assembly of active LPL and LIPC lipase complexesChylomicron remodelingPost-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteinsRetinoid metabolism and transport
Hyperlipoproteinemia type 1familial chylomicronemia syndromehigh density lipoprotein cholesterol measurementphospholipids:total lipids ratiototal lipids in medium HDL measurement apolipoprotein A 1 measurementphospholipids in medium HDL measurement free cholesterol in medium HDL measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genetics of Hypertriglyceridemia. · Front Endocrinol (Lausanne) (2020)GPIHBP1 and Lipoprotein Lipase, Partners in Plasma Triglyceride Metabolism. · Cell Metab (2019)Emerging Role of Lymphocyte Antigen-6 Family of Genes in Cancer and Immune Cells. · Front Immunol (2019)
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