GPC3 — 카탈로그 29건

세포 표면의 헤파란 설페이트 프로테오글리칸은 막 관련 단백질 코어에 다양한 수의 헤파란 설페이트 사슬이 치환된 형태로 구성됩니다. 글리피칸 관련 막 단백질(glypican-related integral membrane proteoglycan family, GRIPS) 계열 구성원은 글리코실 포스파티딜이노시톨(glycosyl phosphatidylinositol) 연결을 통해 세포질 막에 고정된 코어 단백질을 포함합니다. 이 단백질들은 세포 분열 및 성장 조절에 역할을 할 수 있습니다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 CD26의 다이펩티딜 펩티다아제(dipeptidyl peptidase) 활성을 결합하여 억제할 수 있으며, 특정 세포 유형에서 세포자멸사(apoptosis)를 유도할 수 있습니다. 이 유전자의 삭제(deletion) 돌연변이는 Simpson-Golabi-Behmel 증후군(Simpson-Golabi-Behmel syndrome), 또는 Simpson dysmorphia 증후군으로 알려진 질환과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성합니다.