GP9 — 카탈로그 11건

이 유전자는 사람 혈소판 표면에 존재하는 작은 막 당단백질(membrane glycoprotein)을 암호화한다. 이 단백질은 혈소판 표면 막 당단백질 복합체인 당단백질 Ib(glycoprotein Ib)와 1:1 비공유 복합체를 형성하며, 이는 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor)의 수용체(receptor)로 작용한다. 완성된 수용체 복합체는 알파 및 베타 소단위체와 이 유전자가 암호화하는 단백질, 그리고 혈소판 당단백질 V의 비공유 연합을 포함한다. 이 유전자의 결함은 거대 혈소판 질환(giant platelet disease)으로도 알려진 베르나르-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome)의 원인이 된다. 환자들은 비정상적으로 큰 혈소판을 가지고 있으며 임상적으로 출혈 경향을 보인다.