GP1BB — 카탈로그 12건

이 유전자는 혈소판 당단백질 Ib(GPIb)로, 이황화결합으로 연결된 140 kD 알파 사슬과 22 kD 베타 사슬로 구성된 이합체 막 단백질입니다. 이 단백질은 폰 빌레브란트 인자(VWF)의 수용체를 구성하는 GPIb-V-IX 시스템의 일부이며, 동맥 순환에서 혈소판 부착을 매개합니다. GPIb 알파 사슬은 VWF 결합 부위를 제공하며, GPIb 베타는 수용체의 표면 발현에 기여하고 세포 내 도메인의 인산화를 통해 막 투과 신호 전달에 참여합니다. GPIb 베타 소단위의 돌연변이는 Bernard-Soulier 증후군, velocardiofacial 증후군 및 거대 혈소판 질환과 관련이 있습니다. GPIb 베타의 206 아미노산 전구체는 혈소판과 거핵구에서 발현되는 1.0 kb mRNA로부터 합성됩니다. 혈관내피 세포에서 더 긴 미접합 전사체로부터 생성되는 411 아미노산 단백질이 보고되었으나, 이 산물의 진위 여부는 의문이 제기되었습니다. 혈관내피, 뇌, 심장과 같은 비조혈성 조직에서 발현되는 3.5 kb의 또 다른 덜 풍부한 GPIb 베타 mRNA 종은 인접한 상류 유전자(SEPT5, septin 5)의 비합의성 polyA 신호의 비효율적인 사용으로 인해 발생합니다. 자체 불완전한 부위에서의 폴리아데닐화가 없는 경우, SEPT5 유전자는 이 유전자의 합의성 polyA 신호를 사용하는 이어 읽기 전사체를 생성합니다.