GP1BA — 카탈로그 18건
Gene GP1BA
NCBI Gene 2811
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 알파 소단위(alpha chain)를 암호화합니다. 이 알파 소단위는 혈소판 표면 막 당단백질(platelet surface membrane glycoprotein)인 당단백질 Ib (Glycoprotein Ib, GP Ib)의 일부입니다. GP Ib는 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)에 대한 수용체(receptor)로 작용하며, 혈관 손상 후 초기 혈소판 부착 및 혈전증(thrombosis), 지혈(hemostasis)을 촉진합니다. 이 유전자의 돌연변이는 Bernard-Soulier 증후군 및 혈소판형 폰 빌레브란트 질환과 관련이 있습니다.
Defective F9 activationDefective binding of VWF variant to GPIb:IX:VEnhanced binding of GP1BA variant to VWF multimer:collagen GP1b-IX-V activation signallingIntrinsic Pathway of Fibrin Clot FormationPlatelet Adhesion to exposed collagenPlatelet Aggregation (Plug Formation)RUNX1 regulates genes involved in megakaryocyte differentiation and platelet function
Bernard-Soulier syndromeplatelet-type von Willebrand diseaseplatelet countplatelet component distribution widthplatelet volumeplatelet critOptic neuropathyMacrothrombocytopenia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries. · Nature (2022)Jak2 V617F clonal hematopoiesis promotes arterial thrombosis via platelet activation and cross talk. · Blood (2024)Genetic variants that affect platelet function. · Curr Opin Hematol (2012)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
GP5
Defective F9 activation
GP1BB
Defective F9 activation
GP9
Defective F9 activation
VWF
Enhanced binding of GP1BA variant to VWF multimer:collagen COL1A1
Enhanced binding of GP1BA variant to VWF multimer:collagen COL1A2
Enhanced binding of GP1BA variant to VWF multimer:collagen F9
Defective F9 activation
F11
Defective F9 activation