GNB3 — 카탈로그 17건
Gene GNB3
NCBI Gene 2784
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
GNB3는 수용체와 효과 단백질 사이의 신호를 통합하는 이중삼량체 구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질(G protein)의 베타 아단위를 암호화하며, WD 반복 G protein 베타 가족에 속한다. 이 유전자의 단일 염기 다형성(C825T)은 원발성 고혈압(hypertension)과 비만과 관련이 있고, 활성이 증가한 것으로 보이는 스플라이스 변이체(splice variant) GNB3-s의 발생과도 연관된다. GNB3-s는 스플라이스 공여부와 수용부 밖의 염기 변화로 인한 선택적 스플라이싱(alternative splicing)의 예이며, 이 과정은 다수의 전사체 변이체를 만든다.
ADORA2B mediated anti-inflammatory cytokines productionADP signalling through P2Y purinoceptor 1ADP signalling through P2Y purinoceptor 12Activation of G protein gated Potassium channelsAdrenaline,noradrenaline inhibits insulin secretionCa2+ pathwayCooperation of PDCL (PhLP1) and TRiC/CCT in G-protein beta foldingExtra-nuclear estrogen signalingG alpha (12/13) signalling eventsG alpha (i) signalling events
congenital stationary night blindness 1Hcongenital stationary night blindnesseye measurementretinal vasculature measurementMyopiaopen-angle glaucomarefractive errorHypermetropia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The GNB3 C825T polymorphism and essential hypertension: a meta-analysis of 34 studies including 14,094 cases and 17,760 controls. · J Hypertens (2007)The immune landscape of human thymic epithelial tumors. · Nat Commun (2022)Gene-environment interaction and the GNB3 gene in the Atherosclerosis Risk in Communities study. · Int J Obes (Lond) (2007)
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