GNB1 — 카탈로그 23건
Gene GNB1
NCBI Gene 2782
국내 소싱 가능
23건
유전자 개요
G 단백질(guanine nucleotide-binding proteins)은 수용체와 효과 단백질 사이의 신호를 통합하는 역할을 하며, 알파, 베타, 감마 소단위로 구성됩니다. 이 소단위들은 관련된 유전자 계열에 의해 지정됩니다. 이 유전자는 베타 소단위(beta subunit)를 암호화합니다. 베타 소단위는 알파 소단위, 그리고 특정 신호 전달 수용체 및 효과기들의 중요한 조절자입니다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 여러 전사체 변이체가 존재합니다.
ADORA2B mediated anti-inflammatory cytokines productionADP signalling through P2Y purinoceptor 1ADP signalling through P2Y purinoceptor 12Activation of G protein gated Potassium channelsActivation of the phototransduction cascadeAdrenaline,noradrenaline inhibits insulin secretionCa2+ pathwayCooperation of PDCL (PhLP1) and TRiC/CCT in G-protein beta foldingExtra-nuclear estrogen signalingG alpha (12/13) signalling events
intellectual disability, autosomal dominant 42acute lymphoblastic leukemiaT-cell acute lymphoblastic leukemiaIntellectual disabilityHypotoniagenetic disorderGlobal developmental delaySeizure
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans. · Hum Mol Genet (2017)Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature. · Am J Med Genet A (2018)Identification of fusions with potential clinical significance in melanoma. · Mod Pathol (2022)
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