GNAT1 — 카탈로그 20건

트랜스듀신은 로돕신과 cGMP 포스포디에스테라아제(cGMP phosphodiesterase)의 결합을 시각 충격 중에 촉진하는 3개의 소단위(subunit) 구아닌 뉴클레오타이드 결합 단백질(guanine nucleotide-binding protein, G protein)입니다. 간상체와 원추체 내 트랜스듀신 알파 소단위들은 별개의 유전자들에 의해 지정됩니다. 본 유전자는 간상체 내 알파 소단위를 지정합니다. 또한 이 유전자는 다른 세포에서도 발현되며, 쥐의 미각 세포에서 쓴맛 전달(bitter taste transduction)에 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 선천성 정지성 야맹증(autosomal dominant congenital stationary night blindness)을 유발합니다. 동일한 단백질을 지정하는 다수의 대체 스플라이싱 변이체(alternatively spliced variants)들이 확인되었습니다.