GNAS — 카탈로그 16건

이 유전자좌는 매우 복잡한 각인 발현 패턴을 보입니다. 네 개의 대체 프로모터와 5’ 엑손(exon)에서 유래한 모체, 부계, 이중 각인 발현 전사체(transcript)를 생성합니다. 일부 전사체는 5’ 엑손에 차등 메틸화 영역(differentially methylated region, DMR)을 포함하며, 이 DMR은 각인 유전자에서 흔히 발견되고 전사체 발현과 관련이 있습니다. 상보 가닥의 중첩된 유전자좌에서 안티센스 전사체(antisense transcript)가 생성됩니다. 이 유전자좌에서 생성되는 전사체 중 하나와 안티센스 전사체는 부계 발현 비번역 RNA(noncoding RNA)이며 이 영역의 각인을 조절할 수 있습니다. 또한, 생성되는 전사체 중 하나는 구조적으로 관련 없는 단백질인 Alex를 암호화하는 두 번째 중첩 ORF(open reading frame)를 포함합니다. 하류 엑손의 대체 스플라이싱(alternative splicing)도 관찰되는데, 이는 수용체-리간드(receptor-ligand) 상호작용과 아데닐릴 사이클레이즈(adenylyl cyclase) 활성화 및 다양한 세포 반응을 연결하는 고전적 신호 전달 경로의 핵심 요소인 자극성 G단백질 알파 소단위(stimulatory G-protein alpha subunit)의 다른 형태를 초래합니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체가 발견되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 가성부갑상선기능저하증 1a형, 가성부갑상선기능기능저하증 1b형, 알브라이트 유전성 골이영양증(Albright hereditary osteodystrophy), 가성가성부갑상선기능저하증, 맥큐언-알브라이트 증후군(McCune-Albright syndrome), 진행성 골이형성증, 골의 다골성 섬유 이형성증, 일부 뇌하수체 종양을 유발합니다.