GNAO1 — 카탈로그 28건
Gene GNAO1
NCBI Gene 2775
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
28건
유전자 개요
이 유전자는 Go 이형삼량체 G-단백질 신호전달 복합체의 알파 소단위체를 나타내는 단백질을 암호화합니다. 이 유전자의 결함은 조기 발병성 간질성 뇌병증의 원인이 됩니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 두 개의 전사 변이체가 발견되었습니다.
Ca2+ pathway
developmental and epileptic encephalopathy, 17neurodevelopmental disorder with involuntary movementsgenetic developmental and epileptic encephalopathyEpileptic encephalopathydevelopmental and epileptic encephalopathygenetic disorderpulse pressure measurementmovement disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) SIRT1 Regulates N(6) -Methyladenosine RNA Modification in Hepatocarcinogenesis by Inducing RANBP2-Dependent FTO SUMOylation. · Hepatology (2020)Genetic mimics of cerebral palsy. · Mov Disord (2019)Phenomenology and clinical course of movement disorder in GNAO1 variants: Results from an analytical review. · Parkinsonism Relat Disord (2019)
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