CSF2 (GMCSF) — 카탈로그 21건

GMCSF(CSF2) 유전자가 암호화하는 단백질은 과립구와 대식세포의 생산, 분화 및 기능에 관여하는 사이토카인(cytokine)입니다. 이 단백질의 활성형은 세포 외부에서 동종이량체(homodimer) 형태로 발견됩니다. 이 유전자는 5번 염색체 단완 31영역(chromosome region 5q31)에 위치한 관련 유전자 클러스터에 있으며, 이 영역은 5번 염색체 결손 증후군(5q- syndrome) 및 급성 골수성 백혈병(acute myelogenous leukemia)에서 발생하는 간질성 결실과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 클러스터 내 다른 유전자에는 인터루킨 4, 5, 13을 암호화하는 유전자들이 포함됩니다. 이 유전자는 조직 염증(inflammation)을 촉진하는 역할을 합니다. 이 유전자에 의해 생성되는 사이토카인을 포함한 사이토카인 수치가 상승하면 중증 급성 호흡 증후군(acute respiratory distress syndrome)을 발병하는 SARS-CoV-2 감염 환자에서 검출되었습니다. 이 유전자 또는 해당 수용체(receptor)가 결핍된 실험용 쥐에서는 폐포 단백증(pulmonary alveolar proteinosis)이 발생합니다.