GM2A — 카탈로그 26건

이 유전자는 리소좀 효소(lysosomal enzyme)인 베타-헥소사미니다제 A(beta-hexosaminidase A)의 기질 특이적 보조 인자(substrate specific co-factor) 역할을 하는 작은 당지질 수송 단백질(glycolipid transport protein)을 암호화한다. 베타-헥소사미니다제 A는 GM2 활성제(GM2 ganglioside activator)와 함께 GM2 강글리오사이드(ganglioside GM2) 및 말단 N-아세틸 헥소사민(N-acetyl hexosamines)을 포함하는 다른 분자들의 분해를 촉매한다. 이 유전자의 돌연변이는 GM2-강글리오사이드증 AB형(GM2-gangliosidosis type AB) 또는 테이-삭스병 AB 변이형(AB variant of Tay-Sachs disease)을 초래한다. 대체 스플라이싱(Alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)을 만들어낸다.