GLUD1 — 카탈로그 22건
Gene GLUD1
NCBI Gene 2746
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
이 유전자는 글루탐산 탈수소효소(glutamate dehydrogenase)를 지정하며, 이는 아미노산인 글루탐산의 산화적 탈아미노화를 통해 알파-케토글루타르산과 암모니아를 생성하는 미토콘드리아 기질 효소입니다. 이 효소는 아미노산 유발 인슐린 분비 조절에 중요한 역할을 합니다. ADP에 의해 알로스테릭하게 활성화되고 GTP 및 ATP에 의해 억제됩니다. 이 유전자 내 활성화 돌연변이는 선천성 고인슐린증의 흔한 원인입니다. 이 유전자의 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이체를 생성합니다. 인간 X 염색체에 있는 관련 글루탐산 탈수소효소 2 유전자는 레트로트랜스포지션을 통해 이 유전자에서 유래했으며, 글루탐산 탈수소효소의 가용성 형태를 지정합니다. 관련 유사유전자들이 10, 18번 및 X 염색체에서 확인되었습니다. [RefSeq 제공, 2016년 1월]
Glutamate and glutamine metabolismMitochondrial protein degradationTranscriptional activation of mitochondrial biogenesis
hyperinsulinism-hyperammonemia syndromevaline measurementamino acid measurementglutamine measurementalanine measurementleucine measurementisoleucine measurementblood sodium bicarbonate amount
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Glutamine supports pancreatic cancer growth through a KRAS-regulated metabolic pathway. · Nature (2013)Metabolic recycling of ammonia via glutamate dehydrogenase supports breast cancer biomass. · Science (2017)SIRT5 regulation of ammonia-induced autophagy and mitophagy. · Autophagy (2015)
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