GLB1 유전자는 당질 가수분해효소 35 (glycosyl hydrolase 35) 계열 단백질의 구성원을 암호화한다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성하며, 이 중 최소 하나는 성숙한 리소좀 효소(lysosomal enzyme)를 만들기 위해 단백질 분해 처리되는 프리프로단백질(preproprotein)을 암호화한다. 이 효소는 강글리오사이드 기질(ganglioside substrates) 및 기타 당복합체(glycoconjugates)로부터 말단의 베타-결합 갈락토스 잔기(beta-linked galactose residue)의 가수분해를 촉매한다. 이 유전자의 돌연변이는 GM1 강글리오시도증(GM1-gangliosidosis) 및 모키오 B 증후군(Morquio B syndrome)을 유발할 수 있다.
CS/DS degradationDefective NEU1 causes sialidosisGlycosphingolipid catabolismKeratan sulfate degradationMPS IV - Morquio syndrome B (CS/DS degradation)MPS IV - Morquio syndrome B (Keratin metabolism)Neutrophil degranulationSialic acid metabolism
mucopolysaccharidosis type 4BGM1 gangliosidosis type 1GM1 gangliosidosis type 3GM1 gangliosidosis type 2GM1 gangliosidosismucopolysaccharidosis type 4eosinophil countgenetic disorder
