GLA — 카탈로그 36건
Gene GLA
NCBI Gene 2717
국내 소싱 가능
36건
유전자 개요
GLA 유전자는 해당 효소가 당지질과 당단백질에서 말단의 알파-갈라토실 잔기를 가수분해하는 데 필요합니다. 이 효소는 주로 세라마이드 트리헥소사이드를 가수분해하며, 멜리비오스를 갈락토스와 포도당으로 가수분해하는 것을 촉매할 수 있습니다. 이 유전자의 다양한 돌연변이는 효소의 합성, 가공, 안정성에 영향을 미쳐, 알파-D-갈락토실 당지질 잔기의 분해 실패로 발생하는 희귀 리소좀 저장 질환인 파브리병을 유발합니다.
Glycosphingolipid catabolismNeutrophil degranulation
Fabry diseasecardiomyopathyAngiokeratoma corporis diffusumAbnormality of the cardiovascular systemtrait in response to migalastathypertrophic cardiomyopathyRenal insufficiencyfamilial hypertrophic cardiomyopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The Gut-Lung Axis in Health and Respiratory Diseases: A Place for Inter-Organ and Inter-Kingdom Crosstalks. · Front Cell Infect Microbiol (2020)Gamma-linolenic acid, Dihommo-gamma linolenic, Eicosanoids and Inflammatory Processes. · Eur J Pharmacol (2016)Human Protein Z. · J Clin Invest (1984)
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