GJB4 — 카탈로그 12건
Gene GJB4
NCBI Gene 127534
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
이 유전자는 간극 연접(gap junction)의 구성 성분인 막횡단 코넥신 단백질을 암호화한다. 이 유전자의 돌연변이는 홍적혈청태변성증(erythrokeratodermia variabilis), 진행성 대칭성 홍적혈청태변성증(progressive symmetric erythrokeratoderma), 그리고 청각 장애와 관련이 있는 것으로 나타났다.
Gap junction assembly
erythrokeratodermia variabilisleukocyte quantityneutrophil countbody heightviral loadblood protein amountlymphocyte countlevel of coiled-coil domain-containing protein 9 in blood serum
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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