GJB2 — 카탈로그 22건
Gene GJB2
NCBI Gene 2706
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
이 유전자는 간극 연접 단백질(gap junction protein) 계열 중 하나로, 특히 간극 연접 베타 2(gap junction beta 2)를 암호화하지만 흔히 코넥신 26(connexin 26)으로 알려져 있습니다. 간극 연접은 세포막(plasma membrane)에 있는 접촉 세포들 간의 특정 부위에 특화된 구조로 처음 전자 현미경(electron microscopy)으로 규명되었습니다. 이 구조들은 세포 간 이온 및 작은 분자의 이동을 용이하게 하는 세포 간 채널로 이루어져 있습니다. 코넥신 단백질들은 세포막에서 육량체(hexameric) 채널을 형성하여 세포와 주변 환경 간의 이온 및 작은 분자 통과를 조절하거나, 다른 세포와 결합하여 12량체(dodecameric) 세포 간 간극 연접 채널을 형성합니다. 코넥신 단백질은 알파, 베타, 감마 하위 계열로 나뉩니다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 난청의 최대 50%를 유발하며, 이는 열성(recessive) 유전을 따릅니다.
Gap junction assemblyOligomerization of connexins into connexonsTransport of connexins along the secretory pathwayTransport of connexons to the plasma membrane
palmoplantar keratoderma-deafness syndromekeratoderma hereditarium mutilansautosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3Aautosomal dominant keratitis-ichthyosis-hearing loss syndromeBart-Pumphrey syndromeKID syndromeKnuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndromedeafness
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Ethnic-specific spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations: their origin and a literature review. · Ann Otol Rhinol Laryngol (2015)Connexin 26 (GJB2) gene-related deafness and speech intelligibility after cochlear implantation. · Otol Neurotol (2004)GJB2 and GJB6 gene mutations found in Indian probands with congenital hearing impairment. · J Genet (2009)
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