GHR — 카탈로그 23건
Gene GHR
NCBI Gene 2690
국내 소싱 가능
23건
유전자 개요
이 유전자는 성장 호르몬(growth hormone)의 막횡단 수용체(transmembrane receptor)인 제1형 사이토카인 수용체(type I cytokine receptor) 패밀리의 구성원을 암호화한다. 성장 호르몬이 수용체에 결합하면 수용체 이합체화(dimerization)가 일어나고 세포 내/세포 간 신호 전달 경로가 활성화되어 성장을 유도한다. 이 유전자의 돌연변이는 짧은 키가 특징인 성장 호르몬 불감성 증후군(growth hormone insensitivity syndrome, GHIS)으로도 알려진 라론 증후군(Laron syndrome)과 관련이 있다.
Growth hormone receptor signalingProlactin receptor signaling
Laron syndromeshort stature due to partial GHR deficiencyTurner syndromepituitary dwarfismacromegalylean body massPrader-Willi syndromeGrowth delay
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Growth hormone signal transduction. · J Pediatr Endocrinol Metab (2002)STAT5B deficiency: Impacts on human growth and immunity. · Growth Horm IGF Res (2016)Growth Hormone Receptor Mutations Related to Individual Dwarfism. · Int J Mol Sci (2018)
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