GH1 — 카탈로그 21건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 성장 조절에 중요한 역할을 하는 호르몬(hormone) 계열인 소마토트로핀/프로락틴 계열의 구성원입니다. 이 유전자는 성장 호르몬 유전자 좌위(locus)에서 다른 네 개의 관련 유전자와 함께 염색체 17에 위치하며, 같은 전사 방향으로 흩어져 있습니다. 이러한 배열은 일련의 유전자 복제를 통해 진화한 것으로 생각됩니다. 다섯 개의 유전자는 놀라울 정도로 높은 서열 동일성을 공유합니다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 다섯 개의 성장 호르몬 각각에 대한 추가적인 아이소폼(isoform)을 생성하여 다양성과 전문화 가능성을 더욱 높입니다. 이 특정 계열 구성원은 뇌하수체에서는 발현되지만, 성장 호르몬 유전자 좌위의 다른 네 개 유전자와 달리 태반 조직에서는 발현되지 않습니다. 이 유전자의 돌연변이 또는 결실은 성장 호르몬 결핍과 왜소증을 유발합니다.