GEMIN4 — 카탈로그 12건
Gene GEMIN4
NCBI Gene 50628
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
GEMIN4 유전자의 산물은 세포질, 핵소체, 그리고 Gemini body(gems)라고 불리는 특정 핵체에 위치하는 거대 복합체의 일부를 구성한다. 이 복합체는 세포질에서 스플라이스오좀 small nuclear ribonucleoprotein(snRNP) 조립에 관여하며, 세포핵에서 pre-mRNA 스플라이싱에 필요한 스플라이스오좀을 재생성한다. 암호화된 단백질은 DEAD box 단백질 및 여러 스플라이스오좀 핵심 단백질과 직접 상호작용한다. 대안적 스플라이싱 전사체 변이체가 기술되었으나, 생물학적 유효성은 결정되지 않았다.
SARS-CoV-2 modulates host translation machinerysnRNP Assembly
neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalitiesneurodegenerative diseaseplatelet volumefibrinopeptide A measurementMicrocephalyGlobal developmental delayDevelopmental cataractmicrocephaly
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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