GDF6 — 카탈로그 12건
Gene GDF6
NCBI Gene 392255
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
이 유전자는 단백질의 TGF-베타(transforming growth factor-beta) 계열에 속하는 분비성 리간드(ligand)를 암호화한다. 이 계열의 리간드는 다양한 TGF-베타 수용체에 결합하여 SMAD 계열 전사 인자(transcription factor)의 모집 및 활화를 유도하고, 이는 유전자 발현을 조절한다. 암호화된 전구단백질은 절단 과정을 거쳐 이황화 결합된 동종이량체(homodimer)의 각 소단위를 생성한다. 이 단백질은 팔다리, 두개골, 축골격의 일부 뼈와 관절의 정상적인 형성에 필수적이다. 이 유전자의 돌연변이는 클리펠-펠 증후군(Klippel-Feil syndrome), 소안구증(microphthalmia), 레버 선천성 실명증(Leber congenital amaurosis)과 관련이 있다.
Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominantisolated microphthalmia 4Leber congenital amaurosis 17Isolated anophthalmia - microphthalmiamultiple synostoses syndromemicrophthalmia, isolated, with colobomamicrophthalmiamultiple synostoses syndrome 4
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. · Hum Mol Genet (2009)Ligand-activated BMP signaling inhibits cell differentiation and death to promote melanoma. · J Clin Invest (2018)Genetic defects of GDF6 in the zebrafish out of sight mutant and in human eye developmental anomalies. · BMC Genet (2010)
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| 견적 | 제조사 | Cat No | Mfr No | 제품명 | Host | Clonality | Reactivity | Application | Size |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Abbexa | F158-115402-01 | abx327237 | Growth Differentiation Factor 6 (GDF6) Antibody | Rabbit | Polyclonal | Human, Mouse, Rat | ELISA, WB | 50 µg | |
| Cloud-Clone | T813-123144-01 | PAC111Mu01 | Polyclonal Antibody to Growth Differentiation Factor 6 (GDF6) | Rabbit | Polyclonal | Murine | IHC,ICC/IF | 100µl | |
| Cloud-Clone | T813-113821-01 | MAC111Hu21 | Monoclonal Antibody to Growth Differentiation Factor 6 (GDF6) | Mouse | Monoclonal | Human | WB; IHC; ICC; IP. | 100µl | |
| Cloud-Clone | T813-123143-01 | PAC111Hu01 | Polyclonal Antibody to Growth Differentiation Factor 6 (GDF6) | Rabbit | Polyclonal | Human | WB | 100µl | |
| ELK Biotechnology | T376-120031-01 | ES4378 | GDF-6 rabbit pAb | Rabbit | Polyclonal | Human;Mouse;Rat | WB;ELISA | 50μL |