GDF5 — 카탈로그 45건
Gene GDF5
NCBI Gene 8200
국내 소싱 가능
45건
유전자 개요
GDF5 유전자는 TGF-베타(transforming growth factor-beta) 단백질 계열에 속하는 분비성 리간드(ligand)를 암호화한다. 이 계열의 리간드는 다양한 TGF-베타 수용체에 결합하여 SMAD 계열 전사(transcription) 인자의 모집 및 활성화를 유도하며, 이는 유전자 발현을 조절한다. 암호화된 전구체 단백질은 단백질 분해 과정을 거쳐 이황화 결합으로 연결된 동종이량체(homodimer)의 각 소단위를 생성한다. 이 단백질은 연골, 관절, 갈색 지방, 치아를 포함한 다양한 조직 및 세포 유형의 발달과 신경 축삭 및 수상돌기의 성장을 조절한다. 이 유전자의 돌연변이는 말단중골 형성 부전증(acromesomelic dysplasia), 단지증(brachydactyly), 연골 이형성증(chondrodysplasia), 다발성 골유합 증후군(multiple synostoses syndrome), 근위부 지골 융합증(proximal symphalangism), 골관절염(osteoarthritis) 발병 감수성 증가와 관련이 있다.
Molecules associated with elastic fibres
brachydactyly type Cacromesomelic dysplasia 2Bmultiple synostoses syndrome 2brachydactyly type A2symphalangism, proximal, 1BAcromesomelic dysplasia, Grebe typebrachydactyly type A1acromesomelic dysplasia 2A
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genome-wide meta-analysis of muscle weakness identifies 15 susceptibility loci in older men and women. · Nat Commun (2021)Large-scale analysis of association between GDF5 and FRZB variants and osteoarthritis of the hip, knee, and hand. · Arthritis Rheum (2009)Developmental Dysplasia of the Hip: A Review of Etiopathogenesis, Risk Factors, and Genetic Aspects. · Medicina (Kaunas) (2020)
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