GDF3 — 카탈로그 23건
Gene GDF3
NCBI Gene 9573
국내 소싱 가능
23건
유전자 개요
이 유전자는 TGF-베타(형질전환 성장인자-베타, transforming growth factor-beta) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 분비형 리간드(secreted ligand)를 암호화하며, 이 리간드는 다양한 TGF-베타 수용체에 결합하여 SMAD 전사인자의 모집 및 활성화를 유도함으로써 유전자 발현을 조절한다. 암호화된 전구단백질(preproprotein)은 단백질 분해 과정을 거쳐 이황화결합 동종이합체(disulfide-linked homodimer)의 각 소단위를 생성하며, 이 단백질은 안구 및 골격 발달에 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 소안구증(microphthalmia), 눈틈새 결손(coloboma), 골격 이상과 연관된 것으로 보고되어 있다.
isolated microphthalmia 7microphthalmia, isolated, with colobomaIsolated anophthalmia - microphthalmiaKlippel-Feil syndrome 3, autosomal dominantKlippel-Feil syndromeisolated Klippel-Feil syndromeblood metabolite levelserum creatinine amount
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Human embryonic stem cell genes OCT4, NANOG, STELLAR, and GDF3 are expressed in both seminoma and breast carcinoma. · Cancer (2005)Human STELLAR, NANOG, and GDF3 genes are expressed in pluripotent cells and map to chromosome 12p13, a hotspot for teratocarcinoma. · Stem Cells (2004)Obesity-Linked PPARγ S273 Phosphorylation Promotes Insulin Resistance through Growth Differentiation Factor 3. · Cell Metab (2020)
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