GDF1 — 카탈로그 31건
Gene GDF1
NCBI Gene 2657
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자는 TGF-베타(transforming growth factor-beta) 단백질 계열에 속하는 분비형 리간드(ligand)를 암호화합니다. 이 계열의 리간드는 다양한 TGF-베타 수용체에 결합하여 SMAD 계열 전사(transcription) 인자들의 모집 및 활성화를 유도하고, 이는 유전자 발현을 조절합니다. 암호화된 전구 단백질은 절단 과정을 거쳐 이황화 결합된 동종이량체(homodimer)의 각 소단위를 생성합니다. 설치류 연구에 따르면 이 단백질은 초기 배아 발생에서 좌우 비대칭 확립과 후기 배아 발생의 신경 발달에 관여합니다. 암호화된 단백질은 세라마이드 신타제 1(ceramide synthase 1)을 함께 암호화하는 이중씨앗 mRNA(bicistronic mRNA)로부터 번역됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 여러 선천성(congenital) 심혈관 기형과 관련이 있습니다.
Signaling by NODAL
congenital heart defects, multiple types, 6right atrial isomerismTetralogy of FallotIvemark syndromeCongenitally uncorrected transposition of the great arteriesProgressive myoclonic epilepsyconotruncal heart malformationscongenital heart defects, multiple types
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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