유전자 개요
당지질(ganglioside) GD3 합성효소(GD3 synthase)는 마우스 신경아세포종(neuroblastoma) 세포주 Neuro2a에 형질주입(transfection)되었을 때 신경 돌기 발아(neurite sprouting)를 동반한 세포 분화를 유발하며, 분화 후 당지질 유도 분화 관련 단백질 1(ganglioside-induced differentiation-associated protein 1, Gdap1)을 암호화하는 유전자를 포함한 여러 유전자의 발현이 상향조절된다. 인간에서도 유사한 유전자가 발견되었으며, 해당 유전자의 돌연변이는 샤르코-마리-투스 4A형(Charcot-Marie-Tooth type 4A) 질환과 연관된다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 인간 GDAP1 단백질과 서열상 유사하며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant) 및 비암호화(noncoding) 전사체 변이형이 확인되었다.
type 2 diabetes mellitusbone tissue densityurinary microalbumin measurementulcerative colitisRed cell distribution widthchromosome, telomeric region lengthgrowth differentiation factor 15 levelplatelet count
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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