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CSF3R (GCSFR) — 카탈로그 54건

CSF3R
Gene GCSFR NCBI Gene 1441
국내 소싱 가능
54건

유전자 개요

GCSFR이 암호화하는 단백질은 과립구(granulocyte)의 생성·분화·기능을 조절하는 사이토카인(cytokine)인 콜로니자극인자 3(colony stimulating factor 3)의 수용체(receptor)이다. 사이토카인 수용체 계열에 속하며, 일부 세포 표면 부착 또는 인식 과정에도 관여할 수 있고 대체 스플라이싱(alternative splicing) 전사체 변이들이 보고되어 있다. 이 유전자의 돌연변이는 중증 선천성 호중구감소증(severe congenital neutropenia)으로도 알려진 Kostmann 증후군의 원인이다.

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