GCLC — 카탈로그 21건
Gene GCLC
NCBI Gene 2729
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
글루탐산-시스테인 연결효소(glutamate-cysteine ligase), 또는 감마-글루타밀시스테인 합성효소(gamma-glutamylcysteine synthetase)로도 알려진 이 유전자는 글루타치온 합성의 첫 번째 속도 결정 효소(rate-limiting enzyme)를 지정합니다. 이 효소는 두 개의 소단위체, 즉 무거운 촉매 소단위체와 가벼운 조절 소단위체로 구성됩니다. 본 유전자 좌위(locus)는 촉매 소단위체를 암호화하며, 조절 소단위체는 염색체 1p22-p21에 위치한 다른 유전자에서 유래합니다. 이 좌위의 돌연변이는 감마-글루타밀시스테인 합성효소 결핍으로 인한 용혈성 빈혈(hemolytic anemia) 및 심근경색증(myocardial infarction)에 대한 감수성과 관련이 있습니다.
Defective GCLC causes HAGGSDGlutathione synthesis and recyclingNFE2L2 regulating anti-oxidant/detoxification enzymes
gamma-glutamylcysteine synthetase deficiencymonocyte countmonocyte percentage of leukocytesHbA1c measurementcystic fibrosishemolytic anemianeurodegenerative diseasesitting height measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Glutathione synthesis. · Biochim Biophys Acta (2013)Regulation of glutathione synthesis. · Mol Aspects Med (2009)Programmed Cell-Death by Ferroptosis: Antioxidants as Mitigators. · Int J Mol Sci (2019)
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관련 표적
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GCLM
Defective GCLC causes HAGGSD
GGT1
Glutathione synthesis and recycling
GSS
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CNDP2
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GGCT
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SOD3
NFE2L2 regulating anti-oxidant/detoxification enzymes
ATF4
NFE2L2 regulating anti-oxidant/detoxification enzymes
BACH1
NFE2L2 regulating anti-oxidant/detoxification enzymes