GCK — 카탈로그 25건
Gene GCK
NCBI Gene 2645
국내 소싱 가능
25건
유전자 개요
이 유전자는 헥소키나아제(hexokinase) 계열 단백질의 구성원을 암호화한다. 헥소키나아제는 포도당을 인산화하여 포도당-6-인산(glucose-6-phosphate)을 생성하는데, 이는 대부분의 포도당 대사 경로에서 첫 단계이다. 다른 형태의 헥소키나아제와 달리, 이 효소는 생성물인 포도당-6-인산에 의해 저해되지 않으며 포도당이 풍부할 때 활성을 유지한다. 이 유전자의 다양한 프로모터 사용과 대립 유전자 스플라이싱(alternative splicing)은 췌장과 간에서 조직 특이적 발현을 보이는 서로 다른 단백질 아이소폼(isoform)을 초래한다. 췌장에서 이 효소는 포도당 자극 인슐린 분비에 관여하며, 간에서는 포도당 흡수 및 글리코겐으로의 전환에 중요하다. 효소 활성에 영향을 미치는 이 유전자의 돌연변이는 여러 유형의 당뇨병 및 고인슐린증 저혈당증(hyperinsulinemic hypoglycemia)과 관련이 있다. [RefSeq 제공, 2017년 8월]
Defective GCK causes maturity-onset diabetes of the young 2 (MODY2)Defective TPR may confer susceptibility towards thyroid papillary carcinoma (TPC)FOXO-mediated transcription of oxidative stress, metabolic and neuronal genesGlycolysisRegulation of Glucokinase by Glucokinase Regulatory ProteinRegulation of gene expression in beta cells
MODYtype 2 diabetes mellituspermanent neonatal diabetes mellitus 1hyperinsulinism due to glucokinase deficiencydiabetes mellitusmaturity-onset diabetes of the young type 2HbA1c measurementglucose measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Hexokinase-2 depletion inhibits glycolysis and induces oxidative phosphorylation in hepatocellular carcinoma and sensitizes to metformin. · Nat Commun (2018)Update on mutations in glucokinase (GCK), which cause maturity-onset diabetes of the young, permanent neonatal diabetes, and hyperinsulinemic hypoglycemia. · Hum Mutat (2009)Genotype and phenotype correlations in 417 children with congenital hyperinsulinism. · J Clin Endocrinol Metab (2013)
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