GBA3 — 카탈로그 13건

GBA3에 의해 암호화되는 단백질은 다양한 종류의 글리코사이드(glycoside)를 가수분해할 수 있는 세포질 효소(enzyme)이다. 이 효소는 중성 pH에서 최대 활성을 나타내며, 주로 인간의 간(liver), 신장(kidney), 장(intestine), 비장(spleen)에서 발현된다. GBA3는 다형성 의유전자(polymorphic pseudogene)로, 가장 흔한 대립유전자(allele)는 전장 단백질을 암호화하는 기능적 대립유전자이다. 일부 개체에서는 코딩 영역에 조기 종결 코돈(premature stop codon)을 유발하는 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism)이 존재하여 기능적 전장 단백질을 생성하지 못하므로 해당 대립유전자는 의유전자적이다. 이 유전자의 선택적 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사 변이체(transcript variant)를 만든다.