국내 소싱 가능
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유전자 개요
GBA 유전자는 당지질 대사의 중간체인 글리코실세라마이드의 베타-글루코시다아제 결합을 끊는 리소좀 막(membrane) 단백질을 암호화한다. 이 유전자의 돌연변이는 글루코세레브로사이드의 축적을 특징으로 하는 리소좀 축적 질환인 고셔병을 유발한다. 관련된 유사 유전자가 이 유전자의 약 12kb 하류에 위치한다. 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 초래한다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). · Hum Mutat (2008)The link between the GBA gene and parkinsonism. · Lancet Neurol (2012)Genetic modifiers of risk and age at onset in GBA associated Parkinson's disease and Lewy body dementia. · Brain (2020)
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