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GAD1 — 카탈로그 74건

Gene GAD1 NCBI Gene 2571
취급 제조사 5곳
MyBioSourceBiosynthCloud-CloneCusabioAbnova
국내 소싱 가능
74건

유전자 개요

GAD1은 글루탐산 탈탄산효소(glutamic acid decarboxylase)의 여러 형태 중 하나를 암호화하며, 인슐린 의존성 당뇨병의 주요 자가항원(autoantigen)으로 알려져 있다. 이 효소는 L-글루탐산으로부터 감마아미노부티르산(gamma-aminobutyric acid, GABA) 생성을 촉매하고, 사람 췌장에서 자가반응성 T 세포의 표적이자 자가항원으로 작용해 병리학적 역할을 하는 것으로 확인되었으며 강직인간증후군(stiff man syndrome)과도 관련될 수 있다. 효소 결핍은 발작을 동반한 피리독신 의존증(pyridoxine dependency)으로 이어지며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 주된 67-kD 형태와 빈도가 낮은 25-kD 형태의 두 산물이 생성된다.

GABA synthesisGABA synthesis, release, reuptake and degradationMECP2 regulates transcription of genes involved in GABA signaling
developmental and epileptic encephalopathy 89Inherited congenital spastic tetraplegianeurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalitiespolyunsaturated fatty acids to monounsaturated fatty acids ratio cognitive function measurementintelligencecholesterol in large HDL measurement free cholesterol in large LDL measurement
데이터 출처 · 근거

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