GABBR1 — 카탈로그 12건

이 유전자는 포유류 중추신경계의 주요 억제성 신경전달물질인 감마-아미노뷰티르산(GABA)에 대한 수용체(receptor)를 지정한다. 이 수용체는 GABA(B) 수용체 2와 함께 이합체(heterodimer)로 기능한다. 이 유전자의 결함은 정신분열증 및 간질과 같은 뇌 질환의 원인이 될 수 있다. 대체 스플라이싱(Alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이체(transcript variants)이 생성되지만, 일부 변이형의 전체 길이(full-length)는 아직 규명되지 않았다.