GAA — 카탈로그 27건
Gene GAA
NCBI Gene 2548
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
GAA 유전자는 리소좀(lysosome)의 알파-글루코시다제(alpha-glucosidase)를 암호화하며, 이는 리소좀 내에서 글리코겐(glycogen)이 포도당(glucose)으로 분해되는 데 필수적입니다. 이 유전자의 결함은 글리코겐 저장병증 II형(glycogen storage disease II), 즉 폼페병(Pompe’s disease)의 원인입니다. 대체 스플라이싱(Alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성합니다.
Glycogen breakdown (glycogenolysis)Glycogen storage disease type II (GAA)Neutrophil degranulation
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiencyglycogen storage disease IIglycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onsetdisorder of glycogen metabolismAbnormality of the cardiovascular systemtype 2 diabetes mellitusplatelet countmean corpuscular hemoglobin concentration
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. · Science (1996)GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. · Hum Mutat (2019)Advanced physiological roles of guanidinoacetic acid. · Eur J Nutr (2015)
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