G6PD — 카탈로그 23건
Gene G6PD
NCBI Gene 2539
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
23건
유전자 개요
이 유전자는 포도당-6-인산 탈수소효소(glucose-6-phosphate dehydrogenase)를 암호화한다. 이 단백질은 산화제에 대한 방어 및 환원 생합성 반응에서 핵심 전자 공여체인 NADPH 생산을 주로 담당하는, X 염색체 연관(X-linked) 하우스키핑 유전자(housekeeping gene)에 의해 지정되는 세포질 효소(cytosolic enzyme)이다. G6PD는 유전적 다양성으로 주목받는다. 주로 잘못된 의미 돌연변이(missense mutations)로부터 생성되는 G6PD의 많은 변이체는 다양한 수준의 효소 활성과 관련된 임상 증상을 동반하는 것으로 기술되었다. G6PD 결핍은 신생아 황달, 급성 용혈, 또는 심각한 만성 비구면 적혈구 용혈성 빈혈(chronic non-spherocytic hemolytic anemia)을 유발할 수 있다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoforms)을 암호화하는 두 개의 전사체 변이체(transcript variants)가 발견되었다.
NFE2L2 regulates pentose phosphate pathway genesPentose phosphate pathwayTP53 Regulates Metabolic Genes
anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiencyanemia (phenotype)glucosephosphate dehydrogenase deficiencyHbA1c measurementgenetic disorderhemolytic anemiainfectioncancer
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. · Lancet (2008)Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. · Blood (2020)Diverse point mutations in the human glucose-6-phosphate dehydrogenase gene cause enzyme deficiency and mild or severe hemolytic anemia. · Proc Natl Acad Sci U S A (1988)
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