취급 제조사 4곳
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28건
유전자 개요
포도당-6-인산가수분해효소 (G6Pase)는 소포체(endoplasmic reticulum)의 막(membrane)에 통합된 다중 소단위 단백질로, 촉매 소단위와 포도당-6-인산(G6P), 무기 인산염, 포도당 운반체로 구성됩니다. 이 유전자(G6PC)는 인간의 세 가지 포도당-6-인산가수분해효소 촉매 소단위 암호화 유전자 중 하나이며, G6PC, G6PC2, G6PC3이 있습니다. 포도당-6-인산가수분해효소는 D-포도당 6-인산의 D-포도당 및 오르토인산염으로의 가수분해를 촉매하며, 포도당 항상성 조절의 핵심 효소로 포도당신생합성 및 글리코겐분해에 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 글리코겐 축적병 제1형(GSD1)을 유발하며, 이는 심각한 저혈당증(hypoglycemia)을 특징으로 하는 대사 장애입니다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) Insulin regulation of gluconeogenesis. · Ann N Y Acad Sci (2018)Glycogen accumulation and phase separation drives liver tumor initiation. · Cell (2021)Glucose-6-phosphatase catalytic subunit gene family. · J Biol Chem (2009)
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