FUS — 카탈로그 24건

이 유전자는 이질성 핵 리보핵단백질(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein, hnRNP) 복합체의 다기능 단백질 구성 요소를 암호화하며, hnRNP 복합체는 pre-mRNA 스플라이싱(splicing) 및 완전히 처리된 mRNA의 세포질 수송에 관여한다. 이 단백질은 유전자 발현 조절, 유전체 무결성 유지, mRNA/마이크로RNA(microRNA) 처리 등의 세포 과정에 관여하는 것으로 알려진 FET 계열 RNA 결합 단백질(RNA-binding protein)에 속하며, 하나의 유전자에서 스플라이싱 방식의 차이로 인한 대안적 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 다수의 전사체 변이체가 생성된다. 이 유전자의 결함은 6형 근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis type 6)을 유발한다.