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BRD2 (FSH) — 카탈로그 115건

BRD2
Gene FSH NCBI Gene 6046
국내 소싱 가능
115건

유전자 개요

FSH는 BET(브로모도메인 및 말단 도메인, bromodomains and extra terminal domain) 단백질 계열에 속하는 전사 조절인자(transcriptional regulator)를 암호화한다. 이 단백질은 유사분열(mitosis) 동안 전사 복합체 및 아세틸화된 염색질(chromatin)과 결합하며, 두 개의 브로모도메인을 통해 히스톤 H4의 아세틸화 라이신-12 잔기에 선택적으로 결합한다. 염색체 6p21.3의 주요 조직적합성 복합체(MHC) class II 영역에 위치하지만 서열 비교상 면역반응에는 관여하지 않는 것으로 보이며, 청소년기에 나타나는 흔한 뇌전증인 청소년 근간대성 뇌전증(juvenile myoclonic epilepsy)과 연관되고 여러 대체 스플라이싱 변이가 보고되었다.

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