FOXP3 — 카탈로그 56건
Gene FOXP3
NCBI Gene 50943
국내 소싱 가능
56건
유전자 개요
FOXP3가 암호화하는 단백질은 forkhead/winged-helix 계열의 전사 조절인자(transcriptional regulator)에 속한다. 이 단백질의 결함은 X-연관 자가면역-면역결핍 증후군(X-linked autoimmunity-immunodeficiency syndrome)으로도 불리는 면역결핍 다발내분비병증·장병증·X-연관 증후군(IPEX)의 원인이 된다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사체 변이가 확인되었다.
RUNX1 and FOXP3 control the development of regulatory T lymphocytes (Tregs)RUNX1 regulates transcription of genes involved in WNT signaling
immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrometype 1 diabetes mellitushydrops fetalisneurodegenerative diseaseazoospermiaHydrops fetaliscentronuclear myopathyNeurodevelopmental disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is caused by mutations of FOXP3. · Nat Genet (2001)FOXP3+ regulatory T cells in the human immune system. · Nat Rev Immunol (2010)X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy. · Nat Genet (2001)
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