FOLH1 — 카탈로그 30건

FOLH1 유전자는 M28 펩티다아제(peptidase) 계열에 속하는 제2형 막 단백질 당단백질(glycoprotein)을 암호화한다. 이 단백질은 엽산(folate) 및 신경펩티드 N-아세틸-L-아스파르틸-L-글루탐산과 같은 여러 기질에 대해 글루탐산 카르복시펩티다아제(glutamate carboxypeptidase)로 작용하며, 전립선, 중추 및 말초 신경계, 신장 등 다양한 조직에서 발현된다. 이 유전자의 돌연변이(mutation)는 식이 엽산의 장 흡수 장애와 연관될 수 있으며, 이는 낮은 혈중 엽산 수치와 결과적으로 고호모시스테인혈증(hyperhomocysteinemia)을 유발한다. 뇌에서의 이 단백질 발현은 글루탐산 흥분독성(excitotoxicity)과 관련된 여러 병리학적 상태에 관여할 수 있다. 전립선에서는 이 단백질이 암(cancer) 세포에서 상향 조절되며, 전립선암(prostate cancer)의 효과적인 진단 및 예후 지표로 사용된다. 이 유전자는 인접한 염색체 영역의 복제 사건으로부터 발생했을 가능성이 높다. 대체 스플라이싱(splicing)은 여러 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 전사 변이체를 생성한다.